انتقال اکسيژن در خون توسط گلبولهاي قرمز و پروتئيني به نام هموگلوبين انجام ميگيرد . اين پروتئين از دو زنجيره آلفا و دو زنجيره بتا تشکيل شده است. کمبود هر کدام از اين زنجيرهها باعث بروز بيماري کم خوني ژنتيکي موسوم به تالاسمی ميشود.
تالاسمی يك واژه يوناني است که از دو کلمه “تالاسما” به معني دريا و “امي” به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه اي يا آنمي کولي و در فارسي کم خوني ميگويند. تالاسمی يك بيماري خوني مادرزادي است و به صورت شديد(ماژور) و خفيف(مينور) ظاهر مي شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور و اگر يکي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور ظاهر مي شود .
تالاسمی براي کساني که نوع مينور را داشته باشند، مشکل ايجاد نمي کند و آنها هم مثل افراد سالم مي توانند زندگي کنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعکس اين بيماري، حداکثر آزار خود را به بيماران نوع ماژورمي رساند.
تالاسمی چگونه منتقل می شود؟
اگر يك زن و شوهر هر کدام داراي نوع کم خوني خفيف مينورتالاسمی باشند، هر يك از فرزندان آنها ۲۵ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور کم خوني شديد را داشته و ۵۰درصد احتمال تالاسمی مينور و ۲۵ درصد ممکن است سالم باشند .
در نوع ماژور تالاسمی کم خوني شديد هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام جنيني افزايش يافته وهموگلوبين قرمز خون کاهش پيدا ميکند، بنابراين کودکي که اين بيماري را در خود دارد کم خون است و به همين دليل استخوان هاي صورت شروع به رشد مي کنند تا خونسازي بيشتر شود و کم خوني را جبران کنند بنابراين اين بيماران داراي قيافه اي مشخص و متمايز از ديگران مي باشند. همچنين اين کم خوني باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغيير قيافه ظاهري بيمار مي شود.
مشکلات و عوارض عمده بیماری تالاسمی چیست؟
يکي از عوارض اين بيماري به علت تزريق مداوم خون است که باعث مي شود آهن در بدن اين بيماران جمع شوده و موجب از بين رفتن تدريجي عملکرد قلب، کبد، لوزالمعده، غدد جنسي و … مي گردد.
بيماري هايي نظير نارسايي قلب و ديابت ناشي از همين فرآيند است. به همين دليل، اين بيماران ناچار به مصرف مداوم و روزانه داروهاي دفع کننده آهن هستند که با توجه به اينکه در حال حاضر اغلب اين داروها تزريقي مي باشند، ناراحتي زيادي از اين نظر به آنها تحميل مي گردد.
يکي ديگر از مشکلات بيماران تالاسمی، خطر ابتلاء آنها به عفونتهايي از قبيل هپاتيت است که از طريق خون منتقل ميشود. هر چند بسياري از بيماران در گذشته به اين عفونت ها مبتلا شده اند اما در حال حاضر روش هاي غربالگري داوطلبين اهداء خون و کيسه هاي اهدايي اين خطر را به ميزان چشمگيري کاهش داده است. از طرف ديگر عوارض شايع اين بيماري، پوکي استخوان زودرس ناشي از نازک شدن ديواره استخوان است.
